En una prueba genética se analiza un tejido o la sangre de una persona para determinar si existe alguna modificación en su mapa genético. Las pruebas genéticas pueden ser muy útiles para determinar si una persona tiene una enfermedad genética o si tiene probabilidades de desarrollar una en el futuro. La información que se obtiene en este tipo de pruebas sirve para diagnosticar una enfermedad genética, iniciar un tratamiento o tomar medidas preventivas, y también ayudan en las decisiones tales como la selección del tipo de carrera o la planificación familiar.